ABSTRACT
Antecedentes: el síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno endocrino reproductivo común, se puede identificar por hiperandrogenismo, oligomenorrea o anovulación y ovarios poliquísticos en la ecografía. Los polimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) C677T asociados con la hiperhomocisteinemia se encuentran entre los factores de riesgo del síndrome de ovario poliquístico. Objetivo: El presente estudio de casos y controles tiene como objetivo explorar la relación entre los polimorfismos C677T de la metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR) como factor de riesgo y el síndrome de ovario poliquístico entre los pacientes jordanos que padecen esta enfermedad. Métodos: Se inscribieron en el estudio 306 sujetos (146 pacientes con SOP y 160 sujetos sanos como grupo de control). Se extrajo ADN de una muestra de sangre venosa extraída de cada participante para analizar los polimorfismos de MTHFR C677T utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en combinación con digestión con enzima de restricción (PCRRFLP). Posteriormente, los productos de PCR-RFLP se digirieron con la enzima HinfI, luego se sometieron a electroforesis en un gel de agarosa al 2%, se tiñeron y se examinaron bajo luz ultravioleta. Los niveles de homocisteína en plasma se analizaron utilizando el método ELISA. Resultados: Se observó una diferencia significativa en los niveles plasmáticos de homocisteína entre los pacientes con SOP frente a los sujetos de control y entre los diferentes polimorfismos de los pacientes con SOP. No se detectaron diferencias significativas en la distribución y frecuencia alélica de los polimorfismos MTHFR C677T en pacientes con SOP en comparación con los controles. El genotipo 677 / TT y el alelo T se asociaron con un aumento de 1,54 y 1,46 veces en la susceptibilidad al síndrome de ovario poliquístico. Conclusión: El estudio ha demostrado que el polimorfismo MTHFR T677T y el alelo T son posibles factores de riesgo de SOP entre las mujeres jordanas y pueden desempeñar un papel en la patogenia de la enfermedad
Background: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrine reproductive disorder, it can be identified by hyperandrogenism, oligomenorrhea or anovulation and polycystic ovaries on ultrasound. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphisms associated with hyperhomocysteinemia are among the risk factors for PCOS. Objective: The present case control study aims to explore the relationship between Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphisms as a risk factor and PCOS among Jordanian patients suffering from this disease. Methods: 306 subjects (146 PCOS patients and 160 healthy subjects as a control group) were enrolled in the study. DNA was extracted from venous blood sample withdrawn from each participant for analyzing MTHFR C677T polymorphisms using Polymerase Chain Reaction (PCR) in combination with restriction enzyme fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Later, PCR-RFLP products were digested with hinfI enzyme, then, electrophoresed on a 2% agarose gel, stained and examined under UV light. Plasma homocysteine levels were assayed using ELISA method. Results: A significant difference was observed in plasma homocysteine levels among PCOS patients versus the control subjects and in between the different polymorphisms of PCOS patients. No significant difference was detected in the distribution and allelic frequency of MTHFR C677T polymorphisms in PCOS patients compared to the controls. 677/TT genotype and T allele were associated with 1.54 and 1.46 folds increase in the susceptibility for PCOS. Conclusion: The study has shown that MTHFR T677T polymorphism and T allele are possible risk factors for PCOS among Jordanian women and may play a role in the pathogenesis of the disease.